Las anomalías del colesterol pueden ser genéticas o secundarias. Las genéticas tienen un carácter familiar hereditario, mientras que las secundarias se ocasionan a causa de hábitos inadecuados de alimentación y a otras enfermedades (hipotiroidismo, diabetes…).
Los tres tipos de colesterol por causa genética
El colesterol por causa genética, también conocido como hipercolesterolemia familiar, es una enfermedad hereditaria que aumenta los niveles de colesterol en la sangre. Se estima que, actualmente, un millón y medio de los españoles tienen colesterol heredado, de los cuales un 70% no está diagnosticado.
En este sentido, existen tres tipos de colesterol heredado: hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF), hiperlipemia familiar combinada (HFC) y la hipercolesterolemia poligénica (HP).
La hipercolesterolemia familiar heterocigota
Se trata de una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde el nacimiento y que conlleva un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol. Es un trastorno muy frecuente y se estima que una de cada quinientas personas en la población general padece este tipo de colesterol heredado.
Es muy importante establecer un diagnóstico precoz, para descartar la probabilidad de padecer un infarto de miocardio u otras enfermedades en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectados por la hipercolesterolemia familiar, antes de los 55 años de edad. Además, existen estudios que demuestran que la enfermedad de las arterias coronarias puede aparecer a partir de los 17 años en los varones y a partir de los 25 en mujeres que están afectadas por este tipo de colesterol.
¿Cuál es la causa de la HF y cómo se hereda?
La causa es una heterocigota o una homocigota. En el caso de la heterocigota solamente se hereda un alelo defectuoso de uno de los padres, mientras que el otro es normal. En el caso de la homocigota, se heredan ambos genes defectuosos.
En ambos casos, al disponer de una menor cantidad de receptores, el colesterol aumenta en la sangre y favorece su depósito en las arterias. De esta forma, aumenta la probabilidad de que se produzca un infarto de miocardio.
Por otro lado, la persona afectada por la Hipercolesterolemia familiar tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus hijos y un 50% de traspasar la información genética correcta. De esta manera, la mitad de los hijos presentará también HF. Si un niño o un adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol no debe preocuparse, porque en ese caso habrá heredado el gen normal y no desarrollará la enfermedad ni la va a transmitir a su descendencia.
Cómo se diagnostica la HF
Generalmente, para diagnosticar la HF es necesario observar los niveles plasmáticos de colesterol. En el caso de que sean niveles elevados con triglicéridos generalmente normales se debe sospechar.
Por otro lado, es importante tener en cuenta los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades ateroescleróticas en edades tempranas.
Limitaciones del diagnóstico clínico
La evaluación clínica es muy valiosa para identificar individuos que pueden tener una HF. Sin embargo, este diagnóstico clínico tiene una serie de limitaciones:
- Dificultad para obtener una adecuada historia familiar
- Dificultad para diferenciar la HF de otras patologías
- Problemas para diagnosticar precozmente a los familiares en función de los niveles de colesterol
- Casos de familiares que cumplen con todos los criterios clínicos, pero no presentan hipercolesterolemia familiar
La determinación genética: el diagnóstico definitivo
El estudio genético permite establecer el diagnóstico de certeza, mediante el análisis del ADN del gen receptor de colesterol. En la actualidad, existe un test genético para el diagnóstico de las diferentes mutaciones de la HF. Se trata del biochip, que permite detectar un gran número de mutaciones en un único proceso, de forma rápida y segura.
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
Para tratar este tipo de colesterol, es importante seguir una serie de medidas higiénico dietéticas, como el control del peso corporal, la supresión del tabaco y las medidas que se engloban dentro de la alimentación mediterránea. Estas medidas permiten una reducción en el colesterol y una serie de beneficios para el sistema cardiovascular.
La mayoría de los pacientes requieren tratamiento fármaco, porque necesitan reducir sus niveles de colesterol un 50%. Generalmente, estos fármacos suelen ser estatinas, o un tratamiento combinado de estatinas con otros fármacos como ezetemiba y resinas.